Polkörperanalyse
Die Polkörperdiagnostik (PKD) im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (assistierte Reproduktion) ermöglicht eine indirekte chromosomale Untersuchung der entnommenen Eizelle. Bei dieser Untersuchung handelt es sich um eine molekulare Diagnostik, die an der Eizelle vor Abschluss der Befruchtung, d.h. vor der Zygotenbildung erfolgt. Diese Diagnostik ist nach dem Embryonenschutzgesetz in Österreich zulässig.
Die 46 menschlichen Chromosomen sind die Träger der Erbanlangen. Jeder Mensch hat 22 Paar Chromsomen (Autosomen) und 2 Geschlechtschromosomen, Frauen zwei XX, Männer ein X und ein Y Chromosom. Der Mensch erbt 23 Chromosomen von der Mutter und 23 vom Vater. Im Verlauf der Entwicklung der Eizelle, gelangt während der ersten meiotischen Teilung ein überschüssiger Chromosomensatz in das Polkörperchen 1, der andere bleibt in der Eizelle. Nach der Befruchtung mit dem Spermium folgt die zweite meiotische Teilung. Dabei bleibt wieder ein Chromosomensatz in der Eizelle, der zweite wird ins Polkörperchen 2 transferiert.
Dementsprechend sollte die Anzahl der Chromosomen im Polkörperchen 1, gleich wie in der Eizelle sein. Jedoch können numerische Chromosomenaberrationen (Aneuploidien) auftreten. Diese Aneuploidien entstehen vorwiegend (70-80%) im Verlauf der ersten meiotischen Teilung. Im Falle einer Aneuploidie ist die Chromosomenanzahl in der Eizelle und dem Polköperchen 1 nicht ident. Die Wahrscheinlichkeit auf eine Chromosomenabweichung steigt mit dem Alter der Mutter. Dies ist ein Grund warum die Wahrscheinlichkeit auf eine Schwangerschaft und Geburt eines Kindes abnimmt, während die Wahrscheinlichkeit für eine Fehlgeburt steigt. 95% aller Embryos die eine Aneuploidie oder eine Entwicklungsbeeinträchtigung aufweisen, enden nicht in einer Schwangerschaft, oder führen zu einer vorzeitigen Frühgeburt.
Es ist das Ziel unserer Untersuchung, die Anzahl der Chromosomen in den Polkörpern festzustellen. Wird die Kopie eines Chromosoms im Polkörperchen festgestellt, kann darauf geschlossen werden, dass auch eine Kopie dieses Chromosoms in der Eizelle vorhanden ist. Dies stellt den Normalzustand dar. Fehlt die Kopie eines Chromosoms im Polkörperchen, kann man davon ausgehen, dass dieses Chromosom in der Eizelle doppelt vorliegt. Dies würde eine Aneuploidie in der Eizelle bedeuten.
Wenige Stunden nach der künstlichen Befruchtung wird die Zona pellucida (Schutzhülle um das Ei) mittels Laser geöffnet und die beiden Polkörper entfernt. Weder der verwendete Laser, noch die angewendete Technik beeinflussen die Eizelle oder Entwicklung des Embryos.
